Hyperaldostéronisme familial type I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- Tumeur rare de la thyroïde
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cushing
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Microangiopathie thrombotique
- Hypertension artérielle de cause rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Noonan
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Lipodystrophie primitive
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Corticosurrénalome
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH